génétique humaine

QCM

A quelle phase du cycle cellulaire peut on realiser un caryotype?
1. Interphase
2. Anaphase
3. Télophase
4. Métaphase
La carte chromosomique ou caryotype
1. peut être réalisée sur des globules rouges
2. révèle les anomalies génétiques
3. est analysée à l'aide d'un microscope
4. est identique d'un individu à un autre
La carte chromosomique ou caryotype d'un homme sain est de :
1. 46A+ XY
2. 45A+ XY
3. 44A+ XY
4. 43A+ XY
Choisir la proposition qui est la bonne :
1. Un gène existe en plusieurs versions dans la population humaine, appelées allèles
2. Les gènes sont des portions d'ADN, les allèles sont des portions de gène
3. Un allèle contient de nombreux gènes différents
4. L'allèle est la portion d'ADN, le gène l'information contenue dedans
Les deux chromosomes d'une même paire sont génétiquement :
1. différents, car ils n'ont pas les mêmes gènes
2. identiques, car ils ont les mêmes gènes
3. identiques, car ils ont les mêmes allèles pour chaque gène
4. différents, car ils n'ont pas les mêmes allèles pour chaque gène
L'hypertrichose des oreilles est une maladie hériditaire liée au chromosome Y. Si une femme saine est mariée à un homme présentant l'hypertrichose des oreilles, quel serait le phénotype de leurs enfants : (choisir la réponse juste)
1. Tous les enfants des deux sexes auront l'hypertrichose des oreilles
2. Tous les garçons auront l'hypertrichose des oreilles, mais aucune des filles ne présentera les symptômes de cette maladie
3. La moitié des garçons aura l'hypertrichose des oreilles, mais aucune des filles ne présentera les symptômes de cette maladie.
4. Toutes les filles auront l'hypertrichose des oreilles, mais aucun des garçons ne présentera les symptômes de cette maladie
Sachant que la vision des couleurs est contrôlée par un gène situé sur le chromosome X, et que la version normale de ce gène domine la version qui entraîne le daltonisme, choisir la bonne proposition ci-dessous.
1. Les femmes ont plus de chance d'être daltoniennes car comme le gène de la vision des couleurs est situé sur le chromosome X et qu'elles en ont deux.
2. L'allèle anormale du gène de la vision des couleurs est dominante
3. Une mère daltonienne aura des des garçons daltoniens.
4. Des parents peuvent avoir une vision normale et avoir un enfant daltonien.
Dans le cas d’une anomalie héréditaire, si un couple atteint a donné une fille saine, l’anomalie est
1. Récessive autosomale
2. Récessive liée au sexe
3. Dominante autosomale
4. Dominante liée au sexe
Dans le cas d’une anomalie récessive liée au chromosome sexuel X
1. Les enfants d’un couple sain sont toujours sains
2. Les enfants d’un couple atteint sont toujours atteints
3. Les garçons d’un couple sain sont toujours sains
4. Les filles d’un couple sain sont toujours saines
Dans le cas d'une maladie héréditaire,une fille saine est issue d’une mère homozygote malade et d’un père sain
1. L’allèle de la maladie est récessif
2. L’allèle de la maladie est dominant
3. Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié à Y
4. Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié à X
Soit une maladie génétique humaine à transmission gonosomale récessive (locus situé sur la partie spécifique du chromosome X). On exclut toute apparition de mutation et toute anomalie
chromosomique.
Si une mére est malade et le pére est sain :
1. tous leurs fils porteront l’allèle récessif en un seul exemplaire.
2. tous leurs fils seront malades.
3. toutes leurs filles porteront l’allèle récessif en deux exemplaires.
4. leurs filles pourront être malades.
Relevez l'(les) affirmation(s) exacte(s). Le rachitisme vitaminorésistant est considéré comme une maladie héréditaire dominante liée au sexe, on peut en déduire :
1. Qu'un homme malade transmet obligatoirement la maladie à tous ses enfants
2. Que toutes les filles ayant un père malade sont malades
3. Qu'un homme malade et qu'une femme saine peuvent avoir des garçons sains
4. Que tous les garçons ayant une mère malade sont malades
Comment se caractérise la trisomie 21 sur le caryotype ?
1. Il n'y a pas de chromose 21 sur le caryotype.
2. Il y a 3 chromosomes X sur le caryotype.
3. Il y a 21 chromosomes en tout dans le caryotype.
4. Il y a 3 chromosomes 21 sur le caryotype.
quelle est l'anomalie de ce caryotype ?
1. monosomie 13
2. trisomie 21
3. trisomie 13
4. trisomie 11
La formule chromosomique d'un homme atteint de syndrome de down est :
1. 43 A + XY
2. 45 A + XX
3. 45 A + XY
4. 47 A + XY
La formule chromosomique suivante est observée dans le syndrome de klinefelter :
1. 45 A + XXY
2. 44 A + XYY
3. 44 A + XXY
4. 45 A + XYY
La formule chromosomique suivante est observée dans le syndrome de Turner :
1. 43 A + X0
2. 44 A + X0
3. 45 A + X0
4. 46 A + X0
Parmi ces femmes qui demandent une amniocentèse, laquelle présente le risque statistique le plus élevé d'avoir un enfant trisomique 21 :
1. Femme ayant un enfant atteint de daltonisme
2. Une femme qui a épousé son cousin germain
3. Une femme sans antécédents familiaux de trisomie 21
4. Une femme ayant déjà eu un enfant trisomique 21
Parmi les situations suivantes, indiquez celles qui constituent une indication de diagnostic prénatal chromosomique :
1. Femme dont l'un de ces enfants est trisomique
2. Femme dont l’échographie a montre une anomalie morphologique du foetus
3. Femme ayant un enfant atteint de daltonisme
4. Femme dont le conjoint est porteur d'une translocation équilibrée
le diagnostique prénatal est une technique qui permet de:
1. Repérer les mutations chromosomiques
2. Déceler les anomalies chromosomiques
3. Realiser des caryotypes
4. Guérir des maladies héréditaires